HayataDahiliz.Biz

Rett Sendromu

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10.000-23.000'de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir geliÅŸim bozukluÄŸudur. Rett sendromlu kızlar yaÅŸamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın geliÅŸim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öÄŸrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler. Ä°nce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir. Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eÅŸya toplama) uzun süre kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleÅŸtirme, ovuÅŸturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini aÄŸzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir.

Psikomotor geliÅŸiminde yavaÅŸlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler. El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür. Dil geliÅŸimlerinde gecikmeler görülür.

BaÅŸ çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaÅŸa kadar yavaÅŸladığı için kafası yaşına göre küçüktür (Mikrosefali).

Bazı Rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eÄŸrilmesi, diÅŸ gıcırdatma, çiÄŸneme ve yutma problemleri, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluÄŸu nedeniyle soÄŸukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve geliÅŸim aÅŸamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi deÄŸerlendirme yapılabilmesini saÄŸlar. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eÄŸitimin erken baÅŸlayabilmesi saÄŸlanabilir.

1. BAÅžLAMA AÅžAMASI (6 ay ile 1,5 yaÅŸ arası) Çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle "uslu" ve "sakin" bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baÅŸ büyümesinde yavaÅŸlama, el ovuÅŸturma görülebilir.

2. HIZLI GERÄ°LEME AÅžAMASI (1 ile 4 yaÅŸ arası) Bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuÅŸmanın kaybolması bazen hızlı bazen dereceli olarak baÅŸlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. YürüyüÅŸ biçimi dengesiz olur ve yürümeye baÅŸlamada gecikme görülebilir.

3. DURGUNLUK AÅžAMASI (4 ile 10 yaÅŸ arası) Ä°stemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleÅŸir. Daha az aÄŸlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletiÅŸim becerileri geliÅŸtirir. Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aÅŸamada kalır. Bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eÄŸrilebilir. Ancak iletiÅŸim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı artar, tekrarlayan el hareketleri azalır.

Kaynak

Son Güncelleme: Pazartesi, 14 Ağustos 2006 13:11