HayataDahiliz.Biz

Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluÄŸudur . Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur. Bu hastalık, çocuÄŸun karaciÄŸerindeki bir enzimin eksikliÄŸi sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliÄŸine neden olmaktadır.

Bebek doÄŸduÄŸunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeÄŸe baÅŸlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuÄŸun hem zihinsel hem de motor geliÅŸimini olumsuz yönde etkilemeÄŸe baÅŸlar.

Ä°lk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez. Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeÄŸe baÅŸladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teÅŸhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doÄŸduÄŸunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye baÅŸlanmaktadır.

Ülkemizde de bu saÄŸlık hizmeti SaÄŸlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doÄŸan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir. Genetik geçiÅŸli kalıtsal bir hastalık olduÄŸu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diÄŸer ülkelere göre daha sıktır. Dünya ülkelerinde on bin doÄŸumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doÄŸumda bir görülmektedir.

Ayrıca ülkemizde doÄŸurganlık hızı da çok yüksektir. Hastalık, akraba evliliÄŸi yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.

(Kaynak : Ä°zmir BüyükÅŸehir Belediyesi Engelliler Masası KoordinatörlüÄŸünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)

Son Güncelleme: Pazartesi, 14 Ağustos 2006 13:16