HayataDahiliz.Biz

Down Sendromu

Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düÅŸmanı bilgi eksikliÄŸidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size  yabancı gelse de endiÅŸelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız. En basit tanımıyla Down Sendromu çocuÄŸunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık deÄŸil genetik bir farklılıktır.

Ä°nsan vücudunu oluÅŸturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine baÄŸlanmış olan genlerden oluÅŸmuÅŸtur. Ä°ÅŸte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kiÅŸilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuÄŸunuzun fazladan sahip olduÄŸu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoÄŸunda embriyo geliÅŸemez. Down Sendromu embriyonun geliÅŸimini tamamlayabildiÄŸi bir durumdur.

ÇocuÄŸunuzun fiziksel görünümü diÄŸer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım saÄŸlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuÄŸunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki ÅŸey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba deÄŸildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir ÅŸey çocuÄŸun Down Sendromlu doÄŸmasına yol açmaz. Ä°kincisi, diÄŸer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kiÅŸilikleri, yetenekleri ve düÅŸünceleri vardır. DiÄŸer çocuklar gibi onlar da farklı kiÅŸiliÄŸe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum deÄŸildir. Down Sendromlu insanların, insanoÄŸlunun oluÅŸumundan beri var olduÄŸu düÅŸünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaÅŸamın doÄŸal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek. 

Down Sendromu nasıl oluÅŸur?  

Down Sendromunun nasıl oluÅŸtuÄŸunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduÄŸumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluÅŸtuÄŸunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kiÅŸiliÄŸimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduÄŸundan söz etmiÅŸtik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla baÄŸlıdır. ÇoÄŸumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmiÅŸlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diÄŸeri babamızın sperminden gelmektedir. Ä°nsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluÅŸmuÅŸtur.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleÅŸmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluÅŸturduÄŸu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeÄŸin genetik yapısı oluÅŸacak ilk hücreye baÄŸlıdır. Kromozomlar ikiÅŸerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluÅŸumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluÅŸtuÄŸundan bu oluÅŸum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliÅŸtikçe bu durum yeni oluÅŸan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiÄŸimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diÄŸerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluÅŸturmuÅŸtur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluÅŸur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluÅŸabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

DiÄŸer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluÅŸur. Böylece geliÅŸen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuÄŸa deÄŸiÅŸkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına raÄŸmen, diÄŸer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereÄŸi gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduÄŸu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kiÅŸiliÄŸinin ana hatları diÄŸer 46 kromozomu tarafından belirlenir. 

Neden çocuÄŸum Down Sendromlu?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuÅŸturucu ve alkol kullanımı gibi çeÅŸitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiÅŸ ve yeni hücrede yerini korumuÅŸtur.

Annenin yaşının ilerlemiÅŸ olması, sendromun sıklığı ile iliÅŸkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliÄŸinin yalnızca anne yumurtasından deÄŸil baba sperminden de kaynaklanabileceÄŸini göstermiÅŸtir.

*Tüm doÄŸumlar ile karşılaÅŸtırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?

Bu sorunun cevabı çocuÄŸun kromozom deÄŸiÅŸiminin türüne baÄŸlıdır. Çocuk doÄŸduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaÅŸlarına baÄŸlı deÄŸildir.

Mozaik formda risk yüksek deÄŸildir, fakat istisnalar oluÅŸmaktadır.

Translokasyonlar çocukta yeni oluÅŸmuÅŸ olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Doğumdan sonra, emzirme hakkında notlar...

Bir annenin tecrübeleri...
"Üçüncü çocuÄŸumuzun doÄŸumuna iyi hazırlanmıştık. Ve iki çocuktan sonra bu bebeÄŸimizin bakımıyla ilgili hiçbir problem yaÅŸamayacağımızı düÅŸünmüÅŸtük. Fakat her ÅŸey çok farklı geliÅŸti. DoÄŸumdan yarım saat sonra Tolga'nın Down Sendromlu olduÄŸunu öÄŸrendik. Bu bizim için bir ÅŸoktu. Ä°ki saÄŸlıklı çocuktan sonra böyle bir sorunla karşı karşıya kalabileceÄŸimiz aklımızın ucundan bile geçmemiÅŸti.

DiÄŸer çocuklarımı emzirdiÄŸimden Tolga'yı emzirmek kadar doÄŸal bir ÅŸey yoktu benim için. Fakat çocuk kliniÄŸindeki doktorlar böyle bir çocuÄŸun emzirilmesinin son derece güç olduÄŸunu düÅŸünüyorlardı. Fakat anne sütü ile beslemenin önemini de gözardı etmiyorlardı. 

Böylelikle sütümü pompalayıp çocuÄŸumu anne sütü ile beslemeye baÅŸladım. Özellikle onu kabullenememekten dolayı hissettiÄŸim suçluluk duygusundan sonra, çocuÄŸumun büyümesine katkıda bulunabilmek benim için çok güzel bir histi.

GöÄŸüsten emmeyi Tolga ancak 4 hafta sonra baÅŸarabilmiÅŸti. Enfeksiyonlara karşı anne sütünden dolayı korunmuÅŸtu. Ağız ve çene kasları anne göÄŸsünü emmesinden dolayı kuvvetlenmiÅŸti. Emzirme esnasındaki yakın iliÅŸki sayesinde bizi çok yakın zamanda algıladı ve 10 haftalıkken bize gülücükler dağıtıyordu."

AyÅŸe Tekneci , Ä°stanbul

Emzirmek, tüm bebekler için olduÄŸu gibi Down Sendromlu çocuklar için de son derece önemlidir. Bu çocukların anne sütü ile beslenmeleri, ağız sistemlerinin kuvvetlenmesini saÄŸlar. Kuvvetli ÅŸekilde emmek, normal bir ağız yapısının oluÅŸmasının en iyi yoludur. Emzirme ile alt çenenin geliÅŸimi ve dil hareketi sayesinde aÄŸzın kapatılmasının öÄŸrenilmesi daha kolaydır. Çünkü Down Sendromlu çocuklar bu konuda bazı zorluklar yaÅŸarlar. AÄŸzın kapatılmasına yönelik erken müdahaleler olumlu sonuçlar vermektedir.

Sizin ve çocuÄŸunuz için önemli olan birlikte olmak ve iyi bir iliÅŸki kurmaktır. Emzirme buna da yardımcı olabilir, fakat zorunlu deÄŸildir. Emzirmenin mümkün olamadığı durumlarda çocukla besleme sırasında da  sıkı bir baÄŸ kurulabilir. Ä°lk günlerde çocuÄŸu beslemek çok zor olabilir, fakat pes etmeyin. 

ÇocuÄŸunuzun aÄŸzını kapamayı öÄŸrenmesi, göÄŸüsten emzirmede biberona nazaran daha kolay olmaktadır. Ayrıca bebeÄŸi emzirirken, emzirme ritmine uygun bastırma veya çene altından hafiften okÅŸamayla yardımcı olunabilir. Bazen ilk etapta bir damla sütü göÄŸüsten ele alıp çocuÄŸun aÄŸzına itmek de yararlı olabilir. Bu durumda, emzirme isteÄŸini uyandırmak için, parmak çocuÄŸun aÄŸzında hafiften saÄŸa sola oynatılmalı, bebek ancak emmeye baÅŸladığında göÄŸüs verilmelidir.

Emzirme esnasında da ara sıra parmakla bu ÅŸekilde davranmak çocuÄŸun emzirme isteÄŸini çoÄŸaltabilir. Bebekteki emmeyi kolaylaÅŸtırabilmek için diÄŸer bir hareket de göÄŸüsün ufak pompalamalarla ovuÅŸturulmasıdır. GöÄŸüs ucu bebek tarafından daha kolay yakalanır ve süt hemen gelir. Ayrıca bu yöntem sütün çoÄŸalmasına da yardımcı olmaktadır. Bebek tam doyurulamadığında sütün pompalanıp biberondan verilmesi bebeÄŸin saÄŸlığı için önemlidir. 

ÇoÄŸu zaman birkaç hafta sonra bebeÄŸi saÄŸlıklı bir ÅŸekilde doyurmak mümkün olabilir. BebeÄŸi emzirirken farklı problemlerle karşılaşıldığında, anne bir doktora baÅŸvurmalıdır. DiÄŸer bilgileri ilgili kurum ve kuruluÅŸlardan alabilirsiniz. Ä°letiÅŸim adresleri broÅŸürün arka sayfalarındadır. 

Down Sendromlu çocuklar nasıl geliÅŸir?

Fazla kromozom çocuÄŸun geliÅŸimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom deÄŸiÅŸimini geri almak mümkün deÄŸildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuÄŸun geliÅŸimi sadece genetik faktörlere baÄŸlı deÄŸildir. Çevre ve öÄŸrenme faktörleri de çocuÄŸun geliÅŸiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diÄŸer çocukların ihtiyaçlarından farklı deÄŸildir. Onlar da anne, baba ve kardeÅŸleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keÅŸfetmek, oynamak, öÄŸrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuÄŸun  mümkün olduÄŸu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, geliÅŸimi için son derece yararlıdır.

Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli geliÅŸmeler gösterirler. Bu geliÅŸmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. ÖrneÄŸin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok ÅŸeyi diÄŸer çocuklardan daha geç öÄŸrenir ve normal geliÅŸme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuÄŸunuzun bunların hepsini öÄŸreneceÄŸine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliÅŸtirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.

Down Sendromlu çocuklar birçok olaÄŸanüstü iÅŸin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öÄŸrenimleri ve geliÅŸimleri engelli olmayan diÄŸer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.

Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların geliÅŸmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve ÅŸarkılar anne ve çocuÄŸa keyif  verir. Çevre ile kurulan iliÅŸkiler ise konuÅŸma ve sosyal geliÅŸmeyi destekleyerek, çocuÄŸa, kendisine uygun olana katılma imkanı saÄŸlar.

DiÄŸer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncaÄŸa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diÄŸer nokta ise baÅŸka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuÄŸunuza  birlikte oynayabileceÄŸi arkadaÅŸlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuÄŸunuzun çok hoÅŸuna gidecektir.

Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. ÇocuÄŸun kardeÅŸleri varsa doÄŸal olarak en iyi oyun arkadaÅŸları onlar olacaktır.

Ä°lk yıllarda çocuÄŸun geliÅŸimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuÄŸunuz birçok ÅŸeyi daha erken öÄŸrenebilir ve böylelikle kendisini de geliÅŸtirebilir.

ÇocuÄŸa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket geliÅŸimini hızlandırabilir.

ÇocuÄŸun geliÅŸebilmesi için yapılan yardım, öÄŸrenme ve geliÅŸtirme programları, tüm zihinsel ve geliÅŸim zorluÄŸu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kiÅŸiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.

Erken  destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaÅŸmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eÄŸitim konusunu gereÄŸinden fazla ön plana çıkarırsa çocuÄŸunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceÄŸini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diÄŸer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kiÅŸilik özellikleri taşıdığıdır.

2yaşında konuÅŸmayı destekleme programları önem kazanacaktır. ÇocuÄŸun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaÅŸtırabilmek için çocuk ÅŸarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doÄŸru bir seçim ÅŸarttır. ÖrneÄŸin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoÄŸrafların tanınması ya da gündelik iÅŸlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.

Down Sendromu ile baÄŸlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. BirçoÄŸunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teÅŸhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat ÅŸartlarını pozitif olarak etkilemektedir.

Bilgi için : http://www.dostyasam.org

Son Güncelleme: Cuma, 22 Eylül 2006 12:12