HayataDahiliz.Biz

Hemofili

Kanın pıhtılaÅŸma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliÄŸi, yokluÄŸu veya iÅŸlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiÅŸ gösteren ömür boyu süren kronik komplike bir pıhtılaÅŸma bozukluÄŸudur. Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiÅŸtir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri deÄŸiÅŸiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doÄŸumda 1'dir. CoÄŸrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.

Tipleri

Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına baÄŸlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliÄŸi Hemofili A, Faktör IX eksikliÄŸi ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasında deÄŸiÅŸir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduÄŸu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve eriÅŸkinlerde ağır travmalar ve cerrahi giriÅŸim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %2-5 arasında ise Orta tip hemofili, %0-2 arasında ise Ağır tip hemofili olarak adlandırılır.

Genetik GeçiÅŸ

Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiÅŸ ve geçen sürede hastalığı taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır.Hemofili, X'e baÄŸlı resesif geçiÅŸ gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Klinik Tablo

HEMATOM

Deri altı ve kas içine olan kanamalardır. Ä°leopsoas, quadriseps, gastroknemius baÅŸta olmak üzere sıklıkla fleksor kaslarda geliÅŸir. Kanama aÄŸrıya neden olur. Erken dönemde müdahale edilmezse kaslarda kasılma, nedbeleÅŸme ve psödotümör oluÅŸumuna yol açar, sinir ve damarlara baskı yapar, eklemlerin hareketini kısıtlar. Tedavide amaç; kanamanın durmasını saÄŸlamak, deformite ve sekel geliÅŸimini önlemektir.

Akut dönemde istirahat, elastik bandaj ve buz tatbik etmek gerekir. Genellikle 15-25 ü/kg dozunda faktör konsantresi yeterli olur. Åžikayetler devam ederse takip eden doktoru ile görüÅŸülerek faktör tedavisi yeniden düzenlenmelidir. Ä°lerlemiÅŸ büyük hematomlar kas nekrozuna ve atrofisine yol açabilir, bu hallerde fizik tedaviden yararlanılır. Terapötik ultrason uygulanarak hematomun rezolüsyonu saÄŸlanır. Ä°stirahat tahtasından yararlanılır, ekzersizler yaptırılır. Bu iÅŸlemlerin tümünde plazma faktör düzeyi %50'nin üzerinde kalacak ÅŸekilde düzenli faktör replasmanı yapılır. Sık tekrarlayan büyük hematomlar için profilaktik faktör (haftada 1-3 kez 20-30 ü kg/doz) uygulamaları bir süre sonra kanamaların durmasını, kasların güçlenmesini saÄŸlayacaktır. Ileri dönemlerde olan, kompartman sendromu geliÅŸenlerde ortopedik giriÅŸimler (fasiotomi) gerekebilir.

HEMARTROZ

Ağır tip hemofililerde spontan olarak, diÄŸer olgularda travmaları izleyerek geliÅŸen eklem içi kanamalarıdır. En sık; diz, dirsek, ayak bilekleri ve omuz eklemlerinde görülür. Eklem içi kanama aÄŸrılıdır, hareketi kısıtlar, zamanla kaslarda atrofiye ve eklemde deformiteye neden olur. Normalde eklem içinde bulunan sinoviyal sıvıya kan girmesiyle reaksiyon baÅŸlayarak, asit fosfataz, katapsin D gibi proteolitik enzimlerde ve kollagenaz üretiminde artış baÅŸlar. Hipertrofiye olan sinovya, eklem boÅŸluÄŸuna doÄŸru uzanarak ilerleyici fibrosize ve eklem kıkırdağında güve yeniÄŸi tarzında yıkıma neden olur. Zamanla eklem mesafelerinde daralma, kemik deÄŸiÅŸiklikleri hatta bazı eklemlerde de ankiloz geliÅŸir. Bu durumlarda ancak rekonstrüktif ortopedik giriÅŸimle rahatlama saÄŸlanabilir. Eklem içi kanamalarda, muayene ile ÅŸiÅŸmeye ve kas atrofisine, hareketle krepitasyon varlığına bakılır; eklem hareketleri, fleksiyon kontraktürü deÄŸerlendirilir.

Eklem içine olan kanamalarda ilk dört saatte olaya müdahele edilmelidir. BaÅŸlangıçta eklem çevresi ölçülür, eklem üzerine buz konulur, kısa süreli bandaj yararlı olabilir ve yük binen eklemler aÄŸrının en az olduÄŸu ekstansiyon pozisyonunda istirahate alınır, yükseÄŸe kaldırılır. Daha sonra koltuk deÄŸneÄŸi, baston kullanılarak istirahat sonlandırılabilir.

Hemofililerde sık sık tekrarlayan (subakut hemartroz) eklem içi kanamalar kronik hemartroz ile sonuçlanır. GeliÅŸmiÅŸ ülkelerde dahi sık hemartroz olan olguların % 20'si sakat kalabilmektedir. Bu olgular düzenli fizik tedavi programlarına alınmalıdır. Düzenli spor ve ekzersiz programlarından istifade edilir. Son yıllarda gündeme gelen profilaktik faktör uygulamaları en çok ağır tip, kronik hemartrozu olan hemofililer için önerilmektedir. Öte yandan hemofiliklerin koruyucu amaçlı kas geliÅŸtirmeleri de eklem ve kas içine olan kanamaları önler. Bu yöntemlerle eklem deformitelerinin önlenmesi mümkün olabilmiÅŸtir. Profilaksi yapılamayan veya konservatif tedavinin yetersiz kaldığı vakalara ortopedik ameliyatlar yapılır. Ameliyatların en sık yapılanı, kanayan hipertrofik sinovyanın çıkarılması veya fibrozisinin saÄŸlanması iÅŸlemidir (sinovektomi). Açık, artroskopik cerrahi veya radyoaktif madde kullanılarak yapılan radyoaktif sinovyoortez operasyonları yapılarak kanamalar durdurulur ve eklem-kas deformitesi önlenebilir. Ä°lerlemiÅŸ eklem bozukluklarında ise kemik düzeltme (osteotomi) ameliyatları ve eklemlere protez konulması gerekebilir. Bu iÅŸlemler hematolog-ortopedist ve fizik tedavi uzmanlarının birlikte çalıştığı merkezlerde, faktör konsantreleri kullanılarak yapılır.

KIRIKLAR

Hemofiliklerde eklem ve kas içi kanamalarının yaptığı hasarlar, hareket kısıtlılığına, kaslarda nedbelere ve kemiklerde osteoporoza neden olur. Hemofili, kemiklerin en erken yaÅŸlandığı (osteoporoz) hastalıkların ön sıralarında yer alır. Bu sorunlar ve buna travmaların eklenmesi, diz çevresi baÅŸta olmak üzere kol ve bacak kemiklerinin kırıklarıyla sonuçlanır. Bu durumda önce faktör replasmanı yapılır ve akabinde kırığa müdahale edilir, gereken olgulara cerrahi müdahalede bulunulabilir, ilk günlerde faktör desteÄŸi sürdürülür. Öte yandan yeniden fizik tedavi ve rehabilitasyon baÅŸlanacağı zaman profilaksi yapılmalıdır.

PSÖDOTÜMÖR

Kemikler üzerine lokalize olan ve kitle bulgusu veren kanamalardır. Psödotümör, hematomun büyük olması, tekrarlaması veya tedavisinin yetersiz kalması sonucunda geliÅŸir. Öncelikle ağır tip hemofili olgularında %1,5 sıklıkta bilekler, tibia, diz, ileum ve yüz kemiklerinde görülür. Kitle bulgusu vermesi, hemofili olgularının immun sistemlerinin bozukluÄŸu, kanser görülme ÅŸansının normale göre daha fazla olması nedeniyle psödotümörlerin kemik ve yumuÅŸak doku tümörlerinden ayırıcı tanısının yapılması gereklidir. Klinik ve radyolojik olarak ayırımın zor olduÄŸu olgularda cerrahi giriÅŸim uygulanarak ve biopsi alınarak ayırıcı tanı yapılır. Bu olgularda faktör konsantrelerinin yanı sıra cerrahi yolla erken dönemde lezyonun çıkarılması çok önemlidir. Aksi halde içte kanamaların tekrarı ve fistülizasyon, kanama, enfeksiyonlar nedeniyle hastaların kaybı söz konusudur.

PERÄ°FERÄ°K SÄ°NÄ°R KANAMALARI

Sıklıkla femoral ve ulnar sinirlerde görülen zedelenmelerdir. Kas, eklem içi ve perinöral yumuÅŸak doku kanamaları periferik sinirlerde hasarlara yol açar. Ä°ntranöral kanamalar nadiren sinir felçlerine neden olabilir. Dıştan belirti ve ÅŸiÅŸlik görülmemesine raÄŸmen sinir trajesi boyunca ÅŸiddetli aÄŸrı, his kusuru ve his kaybı olabilir. Tanı koymak zordur. Tedavide 7-14 gün replasman yapılarak sinirdeki basıyı kaldırmak esasdır. Uzayan olgular için elektrikli aletlerle stimülasyondan istifade edilir.

MERKEZÄ° SÄ°NÄ°R SÄ°STEMÄ° KANAMASI

H emofililerde hayati önemi olan kanamalardır. Ä°lk kanamalar genellikle travmatiktir. Ancak tekrarlamalar spontan olabilir. Kanamaların sıklığı % 2-13 arasında deÄŸiÅŸir. Hemofililerde ayrıca hipertansiyon, serebrovasküler olaylar ve enfeksiyonlara baÄŸlı kafa içi kanamalar da görülebilir. Kafa travması geçiren hemofili olgularında baÅŸlangıçta veya sonraki günlerde baÅŸlayan baÅŸ aÄŸrısının 4 saatten fazla sürmesi, konvülsiyon ve nörolojik bulgu saptanması halinde kafa içi kanamasından ÅŸüphelenilmeli ve plazma faktör düzeyi % 100 olacak ÅŸekilde replasman yapılarak takibe alınmalıdır. Bu uygulama ile genellikle kanamanın geliÅŸmesi ve yayılması önlenir. Travmaya baÄŸlı kanamalar diÄŸer nedenlerin aksine daha hızlı düzelir. Kanama epidural-subdural-subaraknoid veya intraserebral yerleÅŸimli olabilir. Daha sonra bu olguların nörolojik muayeneleri elektroensefalografi (EEG), bilgisayarlı tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MRI) tetkikleri yapılarak tanı konulabilir. Yüksek dozda faktör replasmanı 10-14 gün sürdürülür. Antikonvülsif ilaçlar tedaviye ilave edilir. EEG'de bozukluk saptanmışsa tedavi bu bozukluk giderilene kadar sürdürülür. Nörolojik durumun düzelmediÄŸi, MSS'de hayati merkezlerin etkilendiÄŸi olgularda nöroÅŸirurjik giriÅŸim (kraniyotomi) yapılmalıdır. MSS kanaması olan olgularda mortalite % 25-35 oranında deÄŸiÅŸir. YaÅŸayanlarda ise % 40-50 arasında, hafiften ağıra kadar deÄŸiÅŸen nörolojik sekel geliÅŸebilir ve kanamalar nüksedebilir. Bu nedenle MSS kanaması geçirmiÅŸ olan hemofilikler, profilaktik faktör tedavisinin gerektiÄŸi olguların ilk sırasında yer alırlar.

HEMATÜRÄ°

Hemofiliklerde sık görülmeyen bir kanama ÅŸeklidir. Genellikle travmaları izler, hastalar için korkutucudur. Hematüri esnasında geliÅŸen ve böbreklerin pelvisi ile kalikslerine yerleÅŸen pıhtı aÄŸrıya neden olur. Düzelmesi için hastaya bol su içirilir. Sürekli yatak istirahati yapılıyorsa sonlandırılır. Erken dönemde baÅŸvuran olgulara 2-3 gün steroid kullanımı yararlı olabilir. Bu uygulamaların yetersiz kaldığı veya gecikmiÅŸ olgular hastaneye alınır. 3-5 gün süreyle plazma faktör düzeyi % 50'nin üzerinde olacak ÅŸekilde replasman yapılır. Ä°nfeksiyon (tüberküloz), taÅŸ, polip ve tümor ÅŸüphesini ekarte etmek için baÅŸta uriner sistem ultrasonografisi olmak üzere ileri tetkikler yapılır.

RETROFARÄ°NGEAL KANAMALAR

Hemofiliklerde hayati önemi olan kanama bölgelerinden biri de boÄŸazda, yutak arkası bölgedir. Hastada yutma güçlüÄŸü ilk haberci bulgudur. Kanama, hava yoluna bası yaparak tıkanıklığa yol açabilir. YumuÅŸak dokuları gösteren lateral boyun grafisi ile tanıya varılabilir. Plazma faktör düzeyi % 100 olacak ÅŸekilde faktör replasmanı yapılması tedavinin esasını oluÅŸturur. GerektiÄŸinde dışarıdan hava yolu konmalı ve trakeostomi yapılmalıdır.

RETROPERÄ°TONEAL KANAMALAR

Ä°leopusuas kaslarının içinde olan kanamalar, ÅŸiddetli aÄŸrı ve akut batın tablosu ile kliniÄŸe yansır. Hastalarda kalça; eklem içi kanamalarında görülen içe rotasyonun aksine ekstansiyon pozisyonunda olup, patella refleksinde de azalma ve lakaytlık bulunur. SaÄŸ taraftaki kanamalar apandistle karıştırılabilir. Hastalar hastaneye yatırılır. Cerrahi konsültasyon yapılır, ancak bu arada pelvis ultrasonografisi, gerektiÄŸinde batın ve pelvis BT yapılmadan cerrahi giriÅŸimde bulunulmamalıdır. Hemofililere erken dönemde faktör replasmanına baÅŸlanarak cerrahi giriÅŸimlere gerek kalmadan neden aydınlatılabilir. Plazma faktör düzeyi 6-7 gün süreyle % 100'de tutulmalı, 1-2 hafta daha düÅŸük dozda replasmana devam edilmelidir. Femoral sinirde geliÅŸen hasar aylarca sürebilir. Bu nedenle fizik tedavi ve profilaktik tedavi gerekmektedir.

CERRAHİ GİRİŞİMLER

Hemofili takibinde en önemli sorunlardan biri de acil veya elektif cerrahi giriÅŸimlerdir. Her bireyde olabilen sorunlarını yanında, hemofilikler de yüzeysel veya derin dokulara olan kanamaların yol açtığı sorunları gidermeye yönelik cerrahi giriÅŸimler bir seri uygulamayı gerektirir. Gerek büyük cerrahi operasyonlarda, gerek diÅŸ çekimi, sünnet, böbrek taşı kırma gibi küçük cerrahi giriÅŸimlerde iyi bir hemostaz saÄŸlanılmalıdır. Faktör kullanımının esas olduÄŸu bu uygulamalarda faktör düzeyinin hızla yükseltilmesi yerine devamlı replasman yapılarak yüksek oranda plazma faktör aktivitesi saÄŸlanılmaya çalışılır. Bu uygulama daha etkili ve daha emin olup % 50'ye yakın ürün tasarrufu saÄŸlar. Son zamanlarda önem kazanan kontinü ambulatuar faktör VIII efüzyonu, özellikle cerrahi giriÅŸimlerde tercih edilmektedir. Burada günde 100 ü/kg faktör kullanılmaktadır. Ayrıca aynı seansta birçok cerrahi giriÅŸim yapılarak hem sorunlar çözülür hem de tasarruf yapılmış olur. Büyük cerrahi giriÅŸimlerde plazma faktör düzeyi % 100'e çıkarılmalı ve 7-14 gün boyunca % 40-50'de tutulmalıdır. Sünnet ve diÄŸer küçük cerrahi giriÅŸimlerde ise local anestezi, elektrokoter kullanımı, laserterapi ve fibrin jel kullanımı ile baÅŸarılı olunmaktadır. Hastalara sonda konulacak veya lomber ponksiyon yapılacaksa önceden düÅŸük dozlarda da olsa faktör verilmelidir.

Hemofilide mide-bağırsak kanamaları olduÄŸunda, ülser, varis, polip, hemoroid ve benzeri nedenler araÅŸtırılmalıdır. Unutulmamalıdır ki hemofilili, kolay kolay bulunamayan çok küçük lezyonlarda bile kolayca kanar.

Böbrek taÅŸları ise ekstrakorporeal ÅŸok dalgaları ile kırılır. Hem anesteziye baÄŸlı sorunları önlemek, hem de hastanede kalış süresini azaltmak amacıyla 3 gün süreyle faktör replasmanı yapılır. Tüm hemofili olgularında cerrahi giriÅŸimlerden önce ve giriÅŸim sonrası replasman yapılırken, gerektiÄŸinde inhibitör araÅŸtırılmalı ve varsa düzeyi saptanmalıdır.

SÜNNET

Tıbben ÅŸart olmayan bir cerrahi giriÅŸim olan sünnetin hemofiliklerde uygulanmasının gerekliliÄŸi ve bunun ekonomik açıdan mantıklı olup olmadığı, gerek dünya literatüründe, gerekse ülkemizde tartışılmaktadır. Ancak; araÅŸtırmacıların hemofilikler ve aileleri ile yaptıkları sorgulama ve anketlerde, hemofilik erkeklerin sünneti dini ve sosyal bir gereklilik olarak gördükleri, sosyal hayatlarında "sünnetsizliÄŸin" kabul edilemez bir durum olduÄŸu, sünnetsiz çocukların ve ailelerinin komplekse kapıldıkları, bu nedenle çocukların ve ailelerin sünnete iliÅŸkin risk ve masrafları göÄŸüslemeye hazır oldukları ortaya çıkmıştır. Biz de, hemofilik bireylerin içinde yaÅŸadıkları topluma sosyal ve kültürel entegrasyonunun çok önemli bir unsur olduÄŸu modern hemofili tedavisi prensiplerine paralel olarak, isteyen ailelerin çocuklarının uygun ÅŸartlarda sünnet edilmesini ve hemofili gibi ömür boyu süren bir hastalığın getirdiÄŸi psikolojik yüke, sünnetsiz olmanın katabileceÄŸi ek yükün giderilmesini savunuyoruz.

Biz gerek sünnet edilen hemofilik birey ve ailesi, gerek postoperatif bakım ve desteÄŸi gerçekleÅŸtirilen hemÅŸire ve saÄŸlık ekibi bakımından daha rahat ve kolay tolere edilebilir olan yeni sünnet metodu uygulamaktayız. Bu metodla; lokal anestezi altında, modifiye Mogen klempi ile glans koruma tekniÄŸi ve termokoter (diyatermik bıçak) ile sünnet derisi eksizyonu yapılmakta ve beklenen miktarın en az yarısı kadar faktör tasarrufu ile birlikte pratik ve kansız bir sünnet mümkün olmaktadır. Hemofiliklere uygulanan sünnet öncesi, gerekli testler, faktör ve inhibitör düzeyleri saptanmalıdır. Hastaların kurumlarıyla yazışarak, aile bilgilendirilerek kan ürünleri ve diÄŸer ilaçlar temin edilmelidir. Hazırlanacak olan hemostaz planı, günlük faktör düzeyi 0-4. günlerde > % 50, 5-7. günlerde > % 40, 8-14. günlerde > % 30 olacak ÅŸekilde hesaplanmalıdır. Dozlar mümkün olduÄŸunca kısa aralıklarla verilmelidir. GeniÅŸ aralıklarla yapılan dozlar yetersiz kalabilir ve geç dönemde kanamalara neden olabilir. Bundan dolayı, postoperatif birinci günde pompa ile sürekli faktör replasmanı önerilmektedir. Öte yandan cerrahi bir müdahale gerekebilecek hemofililer için sünnet o esnada genel anestezi altında, ilave faktör kullanılmadan da yapılabilir.

GEN NAKLÄ°

Gen nakli birçok hastalıkta olduÄŸu gibi X kromozomundaki genetik defektin belirlenebildiÄŸi hemofili olgularında da hayli ilgi çekmektedir. BaÅŸarılabildiÄŸi takdirde gen naklinin küratif bir yöntem olduÄŸu bilinmektedir. Bugün büyük moleküllü FVIII, FIX genleri fibroblast kültürlerinde üretilebilmektedir.bu moleküller retrovirüslerle hücreye sokularak viral genomun hücre DNA'sına baÄŸlanmasını saÄŸlar. Daha sonra virüs ya direkt olarak hücrede çoÄŸalır, vektör virüs DNA'ya baÄŸlanıp kendini üretir ya da her iki iÅŸlem birlikte olabilir. Böylece anormal kısım tamamlanarak hücrenin normal faktör üretmesi beklenir. Avantajları arasında; geniÅŸ konak hücre oranı, devamlı geç transdüksiyon olanağı ve güvenli olması sayılırken, doku özgüllüÄŸünün kaybolması, sadece bölünen hücrelerde transdüksiyon (insersiyonun kontrolü yapılması) yapması ve düÅŸük titrede olması da dezavantajları olarak görülmektedir. Bugün gen tedavisinde amaç, birkaç ayda bir gen nakledilerek plazmada %5-10 ünite civarında faktör düzeyi saÄŸlayarak, spontan kanamaları önlemek ve hayat kalitesini yükseltmektir. Bu yöntem bir anlamda endojen yolla transfüzyon yapmadan profilaksi yapmakla eÅŸdeÄŸerdir. Gen tedavisi viral geçiÅŸler açısından emin gözükse de viral replikasyonlar yoluyla etkili olması nedeniyle potansiyel olarak riskler taşımaktadır.

Dünyadaki hemofiliklerin % 80'e yakınının çok az tedavi edilebildiÄŸi hatta tedavi edilemediÄŸi bilinmektedir. GeçmiÅŸte ve günümüzde kan ürünlerinin viral hastalıkları nakletmesi, gen nakli için çalışmaları hızlandırmıştır. Oysa gelecek için gen nakli özellikle kan ürünü teknolojisine sahip olmayan ve bu ürünleri pahalılığı nedeniyle almakta zorlanan geliÅŸmekte olan ülkeler için iyi bir yaklaşım olabilir. Çünkü bu tedavi kısmen veya tamamen kür elde etmeye yöneliktir. Ancak hasta erkeklerin, kız kardeÅŸlerinde bozuk genin taşınmaya devam ettiÄŸi ve bunlar için prenatal tanının gerektiÄŸi unutulmamalıdır. Bugün gen nakli rutin olarak kullanılmamaktadır. Bu konudaki çalışmaları Dünya SaÄŸlık Örgütü (WHO) ve Dünya Hemofili Federasyonu (WFH) geniÅŸ ölçüde desteklemektedir. Gen naklinin baÅŸarılması hem geliÅŸmiÅŸ hem de geliÅŸmekte olan ülkelerde hemofiliklere büyük yarar saÄŸlayacaktır.

Hemofililer için Fizik Tedavi

Fizik tedavi vücudun bozulmuÅŸ fiziksel fonksiyonlarının düzeltilmesi amacıyla uygulanan bir tedavi yöntemidir. Fizik tedavide uygulanan yöntemler elektroterapi ve rehabilitasyon baÅŸlıkları altında toplanabilir.

Elektroterapi; aÄŸrının ÅŸiÅŸliÄŸin azaltılması ve kasların gevÅŸemesini saÄŸlamaya yönelik elektrik dalgaları ve ısı uygulamalarıdır. DeÄŸiÅŸik elektroterapi cihazları ile yapılır. Rehabilitasyon ise vücut fonksiyonlarının iyileÅŸtirilmesi ve korunması amacıyla uygulanan egzersiz programlarıdır. Bu hareketler hastaların durumuna göre ayrı ayrı veya birlikte uygulanabilir.

Hemofilide asıl önemli olan problemlerin oluÅŸmasını önlemeye yönelik koruyucu tedbirlerin alınmasıdır. Kanama olacak korkusuyla uzun süre istirahat ettirmek ve fonksiyonları kısıtlamak doÄŸru deÄŸildir.

Bu tip yaklaşım kasları daha da zayıflatacak, yeni kanama riskini arttıracaktır. Kanamalar daha çok diz, ayak bileÄŸi, dirsek gibi yük taşıyan ve koruyucu kas yapılarının az olduÄŸu eklemlerde baÅŸlar. Kaslar ne kadar kuvvetlenirse eklemlere binecek yükte o oranda azalacaktır. Hemofili hastaları günlük aktiviteleri içinde mutlaka egzersiz için zaman ayırmalıdır.
Egzersizin yanı sıra yüzme, bisiklet, yürüyüÅŸ, golf, masa tenisi, basketbol gibi yaralanma riskinin az olduÄŸu sporlar da yapmalıdır.

Kanama olduktan sonra yapılacak ilk iÅŸlem soÄŸuk uygulamalardır. Ayrıca aÄŸrı ve ÅŸiÅŸliÄŸin fazla olduÄŸu ilk gün pozisyon ve istirahat çok önemlidir. Ekleme bandaj uygulanabilir. Mümkün olan en kısa sürede hasta yürütülmelidir. Bu aÅŸamada hafif egzersiz programı verilebilir. Bandajlama kas kuvvetsizliÄŸini arttırabileceÄŸinden uzun süreli uygulanmamalıdır. AÄŸrının ve ÅŸiÅŸliÄŸin azalmasıyla egzersizlerin dozu arttırılır ve hasta yavaÅŸ yavaÅŸ günlük yaÅŸamına döner.

Fizik tedavi sabır iÅŸidir. Bu yüzden kısa dönemde sonuç beklenmemelidir. Ancak unutulmalıdır ki erken dönemde baÅŸlayacak uygun bir egzersiz programı ile cerrahi müdahaleye kadar gidebilecek ağır sakatlıkların önlenmesi ve vücudun fonksiyonel kapasitesinin arttırılması mümkündür...

Aşı ve Aşılama

Hastalıkların hepsi için geçerli olan korunma-koruma önlemlerinin en kalıcısı ve etkilisi aşılamadır. Tıbbi teknolojideki geliÅŸmelerle çok sayıda hastalığa karşı, daha ucuz, daha güvenli ve bol miktarda aşı üretilerek geniÅŸ insan topluluklarının aşılanması saÄŸlanabilmiÅŸtir. Hemofili hastalarına normal aşı programı uygulanmalıdır.

DerneÄŸimizde yaptığımız bir çalışmada Hemofili hastalarının ancak %13'ünün çocukluk çağı aşılarını yaptırdığı bulunmuÅŸtur. Hemofilili çocuklar hemofilili olmayan kendi yaşıtları gibi onların olduÄŸu her aşıyı olabilirler.

Hemofili ve diÄŸer kan hastalarının kan ve kan ürünleri ile bulaÅŸan hastalıklara yakalanma riskleri daha fazla olduÄŸundan özellikle Hepatit A ve B'ye karşı aşılanmaları, hayati önem taşır. Ayrıca grip aşısı yapılması da çok önemlidir.Hemofili hastaları için aşılama yaparken ince uçlu bir enjektör kullanılmalı aşılar cilt altına yapılmalı, aşı yapılan yere 10 dakika süreyle bir beze yada havluya sarılmış buz uygulanmalı ve bu iÅŸleme aralıklarla 2 saat devam edilmelidir.

Aşılar

BCG (Verem aşısı) : Çocuklara 2 aylıkken deri içine verilerek uygulanır. 5-6 yaÅŸlarında aşı tekrarlanmalıdır.
DİFTERİ-TETANOZ-BOĞMACA (Karma aşı, DTB) : 2,4,6,18 aylıkken ve 4 yaşında deri altına yapılır.
ÇOCUK FELCÄ° (Polio) : Ağız yoluyla kullanılan ve deri altına verilen iki ayrı türü vardır. Hemofililerde ağızdan kullanılan tip tercih edilmelidir. 2,4,6,18 aylıkken ve 4 yaşında uygulanmalıdır.
KIZAMIK : Hemofililerde 9. ayda cilt altına uygulanarak yapılır. 7-11 yaş arasında aşı tekrarlanmalıdır.
KIZAMIK-KIZAMIKÇIK-KABAKULAK (MMR aşısı) : 15 aylıkken deri altına enjekte edilerek yapılır.
HEPATÄ°T B : Hemofililer için hayati önemi olan aşılardan biridir. Çocuk doÄŸduÄŸunda, 1 aylık ve 6 aylık olduÄŸunda toplam üç doz yapılır. 5 yıl sonra tekrar yapılmalıdır.
HEPATİT A : 2 yaşından sonra altı ay arayla iki doz halinde yapılır.
MENENJÄ°T (Hib aşısı) : 2,4 ve 6 aylıkken deri altına verilerek yapılır. 18 aylıkken tekrarı yapılmalıdır. SUÇÄ°ÇEĞİ : 15 aylıkken MMR aşısı ile birlikte veya ayrı olarak deri altına yapılır.
Hemofili hastalarına aşı yapılamayacağı haller herkes için aşı yapılamayacağı haller ile aynıdır. Aşıya karşı aşırı alerji (anafilaksi) bağışıklık cevabının olmaması (immun yetmezlik) dışarıdan bağışıklık cevabını bozan ilaçların alınması durumlarında aşı yapılamaz.