HayataDahiliz.Biz

Talasemi - Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda  görülen, doÄŸacak çocuÄŸa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal   olarak geçen bir çeÅŸit “kansızlık” hastalığıdır. 

Anemi (kansızlık) oluÅŸmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

Hastalığın esas olarak iki apayrı ÅŸekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

T. Minor, T.major’a  göre çok daha hafif seyreder.  Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. KiÅŸiler sadece halsizlikten ÅŸikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme iÅŸlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeÅŸiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir EksikliÄŸi Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında iÅŸe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını saÄŸlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kiÅŸilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye  yükselmiÅŸtir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuÄŸun %25  T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doÄŸacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.  

 

Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden ÅŸeklidir ve bir diÄŸer ismi de Cooley anemisidir. ÇoÄŸunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire baÅŸlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliÄŸi geliÅŸir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa   kemik iliÄŸinin aşırı kan yapması sonucu harap olan  kemiklerde kırılmalar olur, çocuÄŸun yüz ÅŸekli deÄŸiÅŸir. Yüz ÅŸeklinin deÄŸiÅŸmesi ÅŸu ÅŸekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst diÅŸler öne fırlamıştır. BaÅŸ dört köÅŸe ÅŸeklini alır. Dalak ve karaciÄŸer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliÄŸi  vs)  ileri yaÅŸlarda çoÄŸunlukla ölüm sebebidir.  Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetiÅŸkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeÅŸit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.  

 

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doÄŸacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi :

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını saÄŸlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüÅŸ dalak ameliyatla alınır.   Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaÅŸta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliÄŸi nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak saÄŸlıklarına kavuÅŸabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.

Dr. Åžahi KURAY

İzmir Karşıyaka Devlet Hastanesi

Kaynak

( 1 Vote ) Son Güncelleme: Cuma, 29 Eylül 2006 07:01